Kanit lypsävät lääke-entsyymiä Pompen tautiin

...tai lypsivät. Toimivat kanit vaihdettiin näet yritysoston jälkeen hankaliin, kalliisiin (ja keskentekoisiin) hamsterin ovariosolujen viljelmiin. (Lusmuiliko firma sairaiden kustannuksella, mutakampanjoiden pelossa?). Tuloksena oli pitkä katko hoitoentsyymin saannissa - mikä merkitsi ehkä kuolemaa monille nuorille potilaille... Nyt on firman soluviljelmistä saatava entsyymi tosin jo esitelty viranomaisille hyväksyttäväksi.

Mutta voidaanko entsyymin riittävä saanti turvata potilaille soluviljelmien avulla? Entä kohtuullinen hinta? Toisaalta myös kanit lypsävät kovin vähän hoitomaitoa, joten järkevintä olisi tuottaa hoitoentsyymiä lampailla, vuohilla tai lehmillä. In English: Pompe's Disease. World success with a setback: laborious production of the medicine, Erasmus Monitor April/May 2004.

Pompen tauti on perinnöllinen lihasten rappeutumasairaus, joka johtaa yleensä kuolemaan ennen yhden vuoden ikää. Tauti aiheutuu alfaglukosidaasientsyymin puutteesta.

Ihmisen alfaglukosidaasigeeni eristettiin ja siirrettiin kanin perimään. Geeni ohjattiin ilmentymään maitorauhasessa, jolloin entsyymiä erittyi kanin maitoon. Maidosta entsyymi voidaan eristää melko helposti.

Puhdistettua entsyymiä annettiin Pompen tautia sairastaville vauvoille suonen sisäisesti kerran viikossa. Hoito paransi taudin vaurioita ja kaikki potilaat selvisivät nelivuotiaiksi. Yksi lapsista toipui niin hyvin, että pystyy hyppimään yhdellä jalalla.

  • In English: Long-Term Intravenous Treatment of Pompe Disease With Recombinant Human Alpha-Glucosidase From Milk, Pediatrics 113: e448-e457 (2004).
  • In English: International Pompe Association