Suomen geneettinen hienorakenne ennen 1950-lukua

Kieli / Language: suomi / English.

Suomeen on vuosisatojen saatossa muodostunut geneettisen tutkimuksen kannalta täysin ainutlaatuisia piirteitä pienen perustajajoukon ja vahvan geneettisen eriytymisen johdosta. Näitä piirteitä hyödynnetään jatkuvasti geneettisten sairauksien ja ominaisuuksien tutkimuksessa. Tällä sivulla esittelemme Suomen geneettistä hienorakennetta ennen 1950-lukua ja sitä seuranneita muuttoliikkeitä ja kaupungistumista. Nämä tulokset on julkaistu avoimessa tiedelehdessä G3: Genes, Genomes, Genetics. Tulokset ovat myös olleet pohjana Suomi 100 vuotta -erikoispostimerkin suunnittelussa.


Aineisto ja menetelmät: Aineisto pohjautuu Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen FINRISKI-tutkimukseen ja käsittää 1 042 yksilöä, joiden vanhemmat olivat syntyneet alle 80 km etäisyydellä toisistaan. Aineistossa ei ole mukana lähisukulaisia. Yksilöiden perimä analysoitiin 230 000 geenimerkin avulla käyttäen ChromoPainter ja FineSTRUCTURE ohjelmistoja.

Kartat: Pisteet esittävät yksilöitä, jotka on sijoitettu kartalle heidän vanhempiensa syntymäpaikkojen keskiarvoihin. Geneettisen analyysin tulokset esitetään 17 kartalla, joissa yksilöt on jaettu eri värein kuvattuihin ryhmiin eli populaatioihin. Ensimmäisellä kartalla näkyy vain yksi populaatio ja seuraavissa kartoissa tätä jaetaan askel askeleelta alapopulaatioihin. Tulkinta on, että populaation yksilöt ovat keskimäärin geneettisesti samankaltaisempia muiden saman populaation yksilöiden kanssa kuin toisten samalla kartalla näkyvien populaatioiden yksilöiden kanssa. Oletus on, että alapopulaatioiden pilkkoutumisjärjestys vastaa pääosiltaan populaatioiden välistä geneettistä etäisyyttä eli jokaisella askeleella kahtia jakautuu se alapopulaatio, joka tilastollisessa mielessä kaikkein selvimmin sisältää kaksi toisistaan erottuvaa ryhmää. Kartan oikealla puolella oleva puurakenne esittää populaatioiden välisiä suhteita geneettisen etäisyyden avulla mitattuna.

Karttojen alapuolella olevien painikkeiden avulla voi tutkia geneettisen rakenteen eri tasoja sekä niiden yhteyksiä suomen kielen murrealueisiin.

Kuvien käyttö: CC-BY 4.0 lisenssin mukaisesti.

Yhteystiedot: Matti Pirinen (työn ohjaus) ja Sini Kerminen (analyysit).

Organisaatiot: Suomen molekyylilääketieteen instituutti (FIMM), Helsingin yliopisto ja Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL).

Rahoitus: Helsingin Yliopisto ja Suomen Akatemia.

Julkaistu 7.10.2017 FIMM:in sivustolla. Päivitetty: 23.12.2019.